Genetické vyšetrenie

ahojte,
prave som volala s nasim Jozkom a hovoril mi, ze si mam kuknut diskusne forum, tak som aj urobila. Vela Vas tu ale neni.
Ja a moj priatel uvazujeme nad miminkom, ale nie sme si isty, lebo mam svalovu dystrofiu. Ako malej mi brali biopsiu svalstva, ale kvoli pokazenemu pristroju mi vysetrenie nebolo spravene. Chcem sa obratit na niekoho kto bol na nejakom genetickom vysetreni, aby sme zistili na com sme s priatelom a ci je t v nasom pripade zodpovedne sa do toho pustat.
Prajem stastny dnik.
Majka

Ahoj,

ja a moja priatelka sme boli na genetickom vysetreni ale babo uz bolo na ceste :)...ona je zdrava a povedali ze dieta bude zdrave tak jej nerobili ziadne vysetrenia ale ked chceme mozu jej zobrat vzorku z plodovej vody ale ze je to zbytocne a moze to byt riziko...mne brali krv a posielali to na dna lebo mam svalovu dystrofiu...

Ahoj som rada, ze sa mi niekto ozval.
Vies z tvojho mailu som brala, ze to je jednoduche. Keby som mala zistenu konkretnu svalovu dystrofiu, tak by to nebol problem, ale ja ju nemam. Len mi moja geneticka povedala, ze to sa nebude dat zistit, iba v Brne ci mam geneticku reduktivnu, alebo geneticku dominantnu svalovu dystrofiu. Ja neviem ako mam postupovat. Prosim tak ak mas ty konkretne skusenost, prosim napis mi.
Dakujem ti.

Ahoj Majka, ak budes mat naladu a chut si popisat budem rad ked sa ozves urcite najdeme spolocnu temu . Moje icq cislo je : 250755719 a scype nick vandal416 . tesim sa ... :-)

Ahoj Anda,
som rada, ze si sa ozval, ale prepac naozaj neviem kto si musis sa mi predstavit celym menom.
pa

V prvom rade chod na tu genetiku a tam ti poradia a urobia vysetrenia...Zabudol som este napisat ze z DNA mi prislo ze DNA opakovat v zahranici...lebo na slovensku to nieje 100%

Ahoj Selen,
vies ja som bola tu v Martine na genetike, a vysledky mi prisli postou. Bolo tam len hovorene, ze su dva typi genetickej svalovej dystrofie a do dominantna a nejaka recesivne. Ze keby som mala to dominantne, tak na 50% bude babatko postihnute a keby to recesivne tak nebude postihnute, ale ked som tej geneticke volala, ze co mame s tym dalej robit, tak mi len povedala, ze tak vysetrenie sa na Slovensku nerobi a ked nemam ani urcenu presnu svalovu dystrofiu, tak to je este horsie. Jej pristup sa mi moc nepacil, lebo vlastne mi s priatelom sme isli za nou aby nam pomohla a poradila, a aj tak nic neurobila. Keby mi aspon povedala mate take a take moznosti, ale pre nu to skoncilo tym, ze mi vysledky poslala postou. Tak preto neviem co dalej. Zase ist k inej geneticke sa mi nechce, vies zasa vysvetlovat problem odznova, nuz ale asi mi nic ine nezostava. Co si o tom myslis.

Ahoj,

nevim ako ti inak pomoct...asi budes musiet to vysetrenie absolvovat v zahranici tak ako mne odporucali...

Majka podobny problem ako ty v tom smere, ze nemas presne urcenu diagnozu, mam aj ja. Tiez som uvazoval, ktora skupina je rizikovejsia pri tom, ked chceme mat deti, ci chalani dystrofici alebo dievcata. Ze su nejake dominantne a recesivne dystrofie som doteraz netusil. Dufam, ze sa tu ukaze niekto, kto ma viac skusenosti a poradi nam a tesim sa, ze uz mame na fore dalsich novych registrovanych :)

Ahoj Admin,
preco vsetci mate take prezivky, ze vobec neviem s kym rozpravam. Tak ale na inu temu. Andy z OMD, ved ju urcite poznas, je to nasa predsednicka mi poslala maila, kde napisala niekolko kontaktov kde by sme sa mohli asi viac veci dozvediet tu su.
prof. Lisy Lubomir: kajkal@hotmail.com, 02/4823 4103, zavolaj, povedz, čo je vo veci, že si z OMD, objednaj sa k nemu

MUDr. Mego Roman, súkromné neurologickíé centrum Sinalgis, 02/5020 1021, sinalgis@sinalgis.sk, spoj sa priamo s Megom a objednaj sa k nemu - toto mi napisala, hadam sa na mna nebude hnevat, ze som to posunul dalej. Ja im chcem napisat a popisat im moj problem. Tak to skus aj ty.
Som rada, ze viac ludi sa dalo dokopi a mozno to spolu vyriesime.

Ty by si chcel tiez babo? Pravda to babo by mala tvoja priatelka:o)

Majka nick admin mam preto, ze som administrator nasej stranky a aj tohto fora. Velmi dobre ma poznas, som Miro Bielak :p Inak ano aj ja by som chcel byt raz ockom :D

Ahoj Mirko,
ano pravdaze teraz uz viem. Andy mi hovorila, ze toto robis ty. Je to super. Len som mala trosku na zaciatku problem sa zaregistrovat a pochopit ako to funguje, ale teraz to je uz OK.
Ja som tym doktorom popisala nasu situaciu, tak som zvedava, ci mi nieco napisu a ak nie, tak im zavolam. Ved nas to este s Minkom nesuri, ale vies ked sa uz pre to rozhodneme chceli by sme mat vsetko pre a proti vyriesene.
Inac ako sa mas? Kde vlastne teraz pracujes? A ako ide Mirke skola?

Ahoj Majka!
Ja som bola so svojím synom, ktorý má svalovú dystrofiu tiež v Martine na genetickom vyšetrení. Tiež som s výsledkom nebola veľmi spokojná, rovnako ako aj s prístupom pani docentky. Dokonca mi nechcela napísať ani doporučenie do Brna na svalovú biopsiu. Nedaj sa však odradiť. Ja som išla do Bratislavy a tam mi Mudr. Mego napísal bez problému doporučenie na vyšetrenie do Brna. Chcela som totiž vedieť, ktorý typ svalovej dystrofie mám môj syn. Treba si to vybaviť potom s poisťovňou, aby ti vyšetrenie schválili, nemal by to byť problém. Trvá to síce pár mesiacov, kým to človek všetko vybaví, ale v Brne som bola veľmi spokojná. Všetko prebehlo v pohode, malému urobili biopsiu, na výsledky sa ale dosť dlho čaká, my sme čakali 3 mesiace. Držím ti palce a keby si ešte niečo chcela vedieť, tak napíš.

Ahoj janickacrazy,
dakujem ti za tvoje rady. Asi to tak aj spravym. Mne sa vsak jedna o hlavne to, aky tym genetiskej svalovej dystrofie mam. Vies ako som uz hore pisala este po byte prejdem a keby som isla na biopsiu, tak by ma museli rezat a urcity cas by som musela lezat. ja uz som bola na biopsie a musela som potom lezat nejaky ten cas. Mne hlavne ide o to, ci moje dietatko bude postihnute. Ale prosim ta mohla by si mi popisat presne co tvojmu syncekovi robili pri tej biopsie a kolko musel lezat. Dalsia vec je to, ci si tam bola spolu so svojim syncekom, lebo ja urcite by som musela ist so svojim priatelom, lebo sama by som to urcite nezvladla. Musela si nieco za seba platit, ked si tam bola.
Andy mi dala na pana doktora Megu kontakt, tak pockam na tvoju odpoved a ak to nebude az take zle, myslim tym lezanim po operacii, tak by som sa mozno znovu do toho dala. A myslis, ze by potom mohli mi zistit aj aku mam dedicnost. To mozno chcem vela od teba, ale vies za opytanie nic nedam:o).

Ked som svoju spravu citala priatelovi, zistila som, ze pisem ako madar, tak sa ospravedlnujem, ale myslienky mi idu rychlejsie ako prsty na klavesoch, tak to tak aj vypada:o)

Ahoj Majka!
Neda mi, aby som sa neozvala na Tvoj - priekopnicky (prvy) - prispevok na tomto fore. Som dospela zena so svalovou dystrofiou (alebo myopatiou, ale to je teraz jedno) a svalovu biopsiu mi robili pred mnohymi rokmi (asi 30.) v Brne. Bola som mala baba a urcite som nemusela dlho lezat. Robili mi to v lokalnom (cize miestnom) umrtveni a vysledky prisli po nejakom case. Aky dlhy bol by som sa musela opytat mamy. Na geneticke vysetrenie som nikdy nesla, lebo som sa rozhodla (okolnosti bolo viac, nie len myopatia), ze babo nebudem mat.
Myslim si, ze ked sa s priatelom rozhodnete tak zvladnete vsetko! Najlepsie je mat co najkvalitnejsie vztahy so sirsou rodinou, ktorej pomoc bude urcite potrebna. Podla mojho nazoru treba zhodnotit, ci si schopna poskytnut dietatku vsetko co potrebuje pre svoj zdravy a hlavne stastny vyvin.
Drzim Ti palce v dalsom putovani zivotom!
s pozdravom gabi

Ahoj Majka!
Neboj sa, nepíšeš ako Maďar, ja som to pekne pochopila. V Brne sme s malým strávili iba 3 dni, prvý deň ho len vyšetrili, na druhý deň mu robili tú biopsiu a na 3 deň sme už išli domov, takže to s tým ležaním neni nejaké hrozné. Biopsiu mu robili v celkovej narkóze na druhý deň ráno, po zákroku mal trochu bolesti, plakal, ale potom mu dali injekciu proti bolesti a potom už bol v pohode. Na druhý deň po zákroku už normálne chodil. Ja som tam ležala s ním, platila som si za seba ubytovanie a stravu, nebolo to nejak strašne drahé, asi okolo 300 Sk na deň. Za malého som neplatila nič. Dedičnosť ti určite zistia, neboj sa. Sú tam dobrí odborníci. Ja som bola maximálne spokojná, všetci boli k nám milí, aj sestričky, aj lekári.

Ahojte,
dakujem vam vsetkym za vasu podporu. Urobim to tak, ze sa objednam k panovi doktorovi Megovi a uvidime co sa potom bude diat. Myslim si, ze z priatelom zvladneme dietatko, lebo priatel je velmi ochotny a starostlivy, naozaj lepsielho muza mi boh ani nemohol dat.

Ahoj Majka!
Páči sa mi tvoj optimizmus, je to super, určite to zvládnete, budem vám držať palce. Ja si myslím, že aj telesne postihnutá žena má právo radovať sa z vlastného dieťatka, pokiaľ jej to samozrejme dovolí zdravotný stav. Neviem, či si pozerala, ale aj nedávno dávali v telke nejakú ženu na vozíku, ktorá porodila zdravé dieťatko. Tak sa drž a potom daj vedieť, ako to dopadlo u Mudr. Mega.

Ahoj Janicka,
ja som este vcera vecer nad tym uvazovala a nejak som na jednu vec nemohla prist. Vies nechapem, ked sa robi biopsia svalstva, to znamena, ze ti z nejakej casti zoberu kusok masa. Po tomto zakroku sa tvoj syncek tak rychlo postavil na nohy? Prosim ta, viem, ze ta stym stale otravujem, ale nemohla by si mi trosku viac povedat o tej biopsii, lebo vies nechcem po tom uz zostat nastalo na voziku. Lebo od vtedy co mi biopsiu robili ako malej, tak mam tu nohu slabsiu.
K panovi doktorovi Megovi, to teraz musime na chvilku odlozit, lebo zacalo snezit a iba ja som vodic a so snehom nie sme velmi dobry kamarati, tak sa hned objednam, ked bude lepsie pocasie.
Dnes ma moj priatel prekvapil, lebo ked som vstala, tak mi zacal citat svadobne oznamenia, ktore nasiel na internete a sam uz povedal, ze sa tesi svadbu.

Ahoj Majka,
Ja viem, že je to zvláštne, že tak skoro po biopsii môj malý chodil, ale je to tak naozaj. Aj mňa to prekvapilo. Pri biopsii ti naozaj zoberú z tela kúsok mäsa, ale je to fakt len malilinký kúsok. Malý mal asi 4 stehy na nohe. Môj syn má teraz 7 rokov, robili mu to pred rokom a pol, ale stále ešte chodí. Nezdá sa mi, že by mal tú jednu nohu nejak slabšiu. Inak možno je to aj tým, že keď tú biopsiu robili tebe, bolo to už dávno a odvtedy sa tie technológie omnoho zdokonalili, takže teraz je to už jednoduchšie. Celá biopsia trvá len 20 minút, naozaj to nie je veľký zákrok. Ja som to tiež síce hrozne prežívala, čakala som na chodbe, keď mu to robili a cítila som sa hrozne. Ale potom som bola rada, že to netrvalo moc dlho a na druhý deň sme mohli ísť domov. Tak neboj.

Ahoj Janicka,
velmi ti dakujem za tvoju podporu. Uz mi odpisal aj pan doktor Mega. Podla e/mailu je velmi mily. Tiez ma v tom podporil. Tak na buduci tyzden sa idem objednat k mojej neurologicke a zacnem vybavovat to Brno. Potom ti poviem ako som dopadla.

Ahoj Majka!
Ako sa máš? Už sa ti podarilo niečo vybaviť ohľadne toho Brna? Vidím, že sem veľa ľudí nechodí, čo si myslím, že je dosť škoda, ale čo už. My sa máme celkom fajn, malý chodí už do školy do prvej triedy. Celkom sa mu darí. Zatiaľ sa maj pekne a daj vedieť, čo nové. Ahoj.

Čítala som Vaše informácie a chcem sa pripojiť k debate. Máme doma 10 ročného chlapčeka, ktorý do 6 rokov nemal žiadny problém. Obaja s manželom sme zdraví, ale nášmu synovi stanovili diagnozu CMT, prejavuje sa to ťažkou chôdzou, krívením chodidiel a pod.. Na Slovensku mu všetci neurologovia od MI až po BA stanovili túto diagnozu. Na internete som našla pána doktora z Prahy, ktorý tiež odporučil genetické testy, ktoré z troch vyšetrení v troch prípadoch nepotvrdili túto diagnozu.
Hľadám niekoho kto má podobné skúsenosti resp. prejavi niejakej sval. dys.

Monika, rozpíš skratku tej diagnózy CMT.

Monika, tak skratku sme po rozlustili na dystrofia typu Charcot_Marie_Tooth, s tymto ochorenim mame aj my clenov v nasej organizacii.
Nasli sme stranku http://www.c-m-t.cz/, ceska organizacia, ktora sa specializuje na tuto diagnozu, mozno si tam najdete nejake dolezite info.
Tu, na Slovensku by ste sa mohli objednat k prof. Lisemu, pracuje na nervovom oddeleni v nemocnici Ruzinov, urcite vam povie viac o ochoreni.
Zo skusenosti, ktore mame s nasimi clenmi, je toto ochorenie menej progresivne, ako ine dystrofie, zdravotny stav sa da udrziavat cvicenim a kupelnou liecbou pomerne uspokojivo, je to vsak aj individualne.
Ochorenie sposobuje typicku "kohutiu" nohu, ktora sposobuje tazkosti pri chodeni, kupe vhodnych topanok, chodza byva tymto poznacena, ale opat upozornujem, ze je to velmi individualne, ako sa ochorenie rozvinie.
Mozeme Vas ak mate zaujem skontaktovat s ludmi, ktori toto ochorenie maju a mozete sa s nimi porozpravat.

Ahojte,
som rada, že tu existuje takáto debata a môžem sa viac dozvedieť.

Prosím vás, admini, nemohli by ste vymazať tie príspevky o viagre a ja neviem čom ešte? Nepôsobí to tu veľmi vhodne. Ďakujem.

Jani robim co mozem, premazavam kazdy den, budem tu musiet par veci doporogramovat, je to otravne ten SPAM aj pre mna, v najblizsej moznej dobe sa to budem snazit eliminovat, kujem za pochopenie

ahojte,
mirko skusala som sa s tebou spojit cez skype, ale ako keby si tam nechodil, alebo si si ma stale neprijal, tak neviem. Inac ako sa mas. Ako to ide v praci. Je to inac Mirko ovela lepsie ked si odstranil tie cudne prispevky, lebo aj ja som kvoli tomu prestala tu pisat.
My sa mame dobre. Ohladne toho genetickeho vysetrenia je to strasne zlozite a ak vam mam povedat pravdu, tak sme sa s priatelom dohodli, ze to nechame asi tak, lebo jedna kamaratka studuje genetiku a tiez nam povedala, ze by som mala mat tu recesivnu cize tu lepsie. Tak to asi nechame tak, lebo priatel neni moc na vybavovanie veci a ja som uz z tych doktorov unavena.
Uz sa tesime na leto, lebo sa chystame na Siravu, kde vy pojdete janicka.
pa
majka