Genetické vyšetrenie

Ahojte!
Majka, super, gratulujem! Ja som musela nakoniec ísť do Bratislavy, lebo som volala do toho Martina a pani doktorka Kršiaková mi povedala, že Mudr. Mišovicová je akoby jej nadriadená a že spolu spolupracujú, takže nemôžem ísť k nej, keď už som bola u Mišovicovej vyšetrená predtým. Naozaj som nemala nervy na to, aby som išla znova k Mudr. Mišovicovej, tak som jej povedala, že mám tam negatívne skúsenosti a pôjdem inde. V Bratislave som sa našťastie stretla s úžasnou pani primárkou Čmelovou, ktorá mala pre nás pochopenie. Vypísala nám všetky papiere bez problémov, bola veľmi milá. Tak teraz už len budeme čakať, či nám to schvália. Tak ďakujem za podporu, veľmi ste mi pomohli. Držte sa! A napíšte, čo nové.

Mám ochorenie typu Kugelberg-Welander, čo znamená je ide o autonómnu recesívnu dedičnosť? Zhorší sa mi tehotenstvom zdravotný stav?

odpoveď pre IbaJa:
Kugelberg- Welanderova choroba:

- je nazov spinalnej svalovej atrofie (spinalnej muskularnej atrofie odtial
skratka ochorenia ako SMA; oznacuje sa aj ako SMA typ 3, lebo v porovani s typom 1 a 2 sa zhorsuje pomalsie, jej priebeh je miernejsi a jej priznaky
zacinaju v neskorsom veku, zvacsa v puberte okolo 15 roku).

- toto ochorenie ma autosomalnu recesivnu dedicnost: v tomto prípade sa
choroba (napr. aj pletencová dystrofia) prenáša z rodiča (alebo rodičov) na
dieťa postihnutým génom. Takýto gén musia mať/majú obaja rodičia, hoci ani jeden z nich nie je dystrofik, ale ochorieť môže syn i dcéra. Teda k prenosu ochorenia na dieta pride vtedy, ked nastane jednoducho ta zvlastna nahoda, ze sa stretnu 2 zdravi ludia (muz a zena) a obaja musia byt nositelmi chybneho genu.
Napriek tomu, ze rodicia su bez priznakov svaloveho ochorenia, ich dieta
(chlapec aj dievca) moze mat svalove ochorenie, ktore sa viaze na tie chybne geny. (Dufam, ze je to zrozumitelne vysvetlene.)

V pripade, ze ako matka je postihnuta SMA a ma partnera, ktory nie je
nositelom chybneho genu SMA (v skutocnosti sa to povazuje za vzacnu nahodu, ale moze sa stat) - maju 50% alebo 25% , ze dieta ochorenie zdedi.
Tieto percenta ako laik urcit neviem, tu by mal poradit genetik, ktory sa
specializuje na dedicne prenosne ochorenia.

- a co sa tyka otazky, ci sa zhorsi zakladne svalove ochorenie - naozaj
neviem a myslim, ze odpoved nedaju ani slovenski lekari - moze sa
zhorsit - tehotenstvo je namahave a odobera energiu aj matke, dalsia vec, ze s vacsim bruskom obmedzuje aj tak obmedzenu hybnost - a kedze u nas - ludi so svalovymi ochoreniami to funguje tak, ze ked na nejaku dobu prestaneme robit nejaky pohyb alebo ukon, vzdy hrozi, ze ho uz zabudneme a nanovo vykonavanie toho pohybu neprebudime, preto sa aj jej moze stat, ze neajku hybnost moze tehotenstvom stratit.
Na druhej strane, ak si to budes strazit a bude sa ti mat kto venovat, pomahat s rehabilitaciou, stav sa mozno nezhorsi.
Treba ratat, ze stav moze zhorsit aj cisarsky rez - teda ide vlastne o
operaciu. Tu treba davat velky pozor !!!! na anesteziu.

V priprade potreby nas kontaktuj a zasleme ti mailom zasady anestezie.

kontaktuj: hradnanska@gmail.com

OMD v SR

Ahoj, písem tu prvý krát a snažím sa skontaktovat z ludmi ktorý poznajú niekoho s diagnozou ATAXIA TELEANGIECTAZIA. Má to podobný priebeh ako svalová dystrofia, len to postihuje viaceré orgánové systémy tela. Moja dcérka trpí touto chorobou a rada by som spoznala rodiny z podobným problémom. Dakujem frutakovci@zoznam.sk

Prosim Vas kde sa v BA da objednat na geneticke vysetrenie - mojmu synovi bola diagnostikovana dystrofia (pravdepodobne Becker) a Dr. Mego nas poslal na geneticke vysetrenie (z krvi). Pytal som sa na Brno (mozno aj biopsiu) ale povedal, ze to nie je potrebne. Radi by sme vsak vedeli aj to, ci je manzelka prenasacka....

odpoveď pre Romeo72:

Kvoli presnej diagnostike Vam mozeme odporucit:
Sukromne geneticke diagnosticke centrum

MedGene s.r.o.
Gagarinova 17
SK-82103 Bratislava
T: 0915 37 47 42, F: 02 3301 6065
info@medgene.eu
www.medgene.eu
IČO: 36 550 931
DIČ: 2020138857

dakujem za odpoved, my sme medzi časom postúpili vyšetrenia v Prahe na FN MOTOL kde sa špecializujú na toto ochorenie, ale bola by som nesmierne rada, keby som sa mohla s niekým o tejto chorobe podeliť resp. získať nové skúsenosti. ešte raz vám veľmi pekne dakujem

Ahoj.Moj 14r brat zomrel na DMD.Mame zistili,že nie je prenašačka chybných génov.A predsa bol chorý,nerozumiem tomu.Počas tehotenstva som podstupila viacero gen.vyšetrení. Mám malého syna a chcela by som ho zobrat na genetické vyšetrenie či nezdedil tu chorobu. Lekarka mi povedala že sa nemam ničoho obavat,malý je zdravý lebo moja mama nie je prenášačka.Tak teraz neviem čo mám robit,poradte mi.Dakujem

poradil by mi niekto?velmi pekne dakujem

To som ja Anonym ktora napisala 6 mája o 21:24h.

surdi
ahoj,
uz sa na tom pracuje...preposlala som tvoju otazku nasej Marii Duracinskej(pracuju v OMD), ktora sa tymto veciam rozumie viac. Bude reagovat zaciatkom buduceho tyzdna. Prosim ta o trpezlivost.

Ala

Dakujem

surdi
Mila surdi,

jednoznacne Vam odporucame dalej ziadat a vybavovat sebe a pre syna vysetrenia, ktore prenasacstvo a ochorenie Duchenne potvrdia alebo vyvratia. A to napriek uisteniam lekarky, ze to nie je potrebne.. Zial, informovanost a poznatky v oblasti tychto vzacnych svalovych ochoreni je na Slovensku, hlavne v ramci obvodnych lekarov velmi nizka. Niekedy ide aj o ich pohodlnost a zvlastne nastavenie, ze veci riesia nie v predstihu, ale ked uz je problem rozvinuty. Z tychto dovodov musite vysetrenia iniciovat sama, trvat na nich a ziadat ich.

Vasu otazku rozdelim do 3 casti a postupne sa Vam pokusim odpovedat.
V prvej otazke sa pytate, ako je mozne, ze Vas brat zomrel na DMD a mame nebolo zistene prenasastvo. Ano je to mozne, ide o to, ze su viacere metody zistovania prenasacstva. Na Slovensku je rozsah vykonavanych metod zistovania obmedzeny, to prave sposobuje, ze napriek vysetreniu sa prenasacstvo nepotvrdi. Vo Fakultnej nemocnici Brno robia vysetrenia viacerymi, dokonalejsimi metodami - v pripade, ze sa prenasacstvo u zeny nezisti slovenskou metodou, treba absolvovat vysetrenie v Brne.

To znamena, ze vysetrenie, ci ste prenasacka, by ste mali absolvovat nielen Vy, ale napriklad aj Vase sestry ci dcera, ak ich mate.

Posledna vec, na ktoru sa pytate je, ze by ste chceli u syna geneticke testy.
Najprv odporucame u synceka urobit testy na kreatinkinazu (CK) a pecenove enzymy - zvysene hodnoty pecenovych enzymov a zvysena hodnota kretinkinazy svedci o podozreni na Duchennovu svalovu dystrofiu. V pripade zvysenych hodnot sa pokracuje v diagnostike vylucovacou metodou. Treba urobit odber kvi a zistit o aky typ mutacie ide - znova na Slovensku sa daju zistit len niektore typy mutacii, robia sa na genetike Lekarskej fakulty Univerzity Komenskeho v Bratislave na Americkom namesti. Ak sa mutacia genu nezisti na Slovensku odporucame kontaktovat MUDr. Vondracka vo FN Brno - detsky neurolog, s ktorym mame nadviazanu spolupracu. Doriesuje diagnostiku chlapcov zo Slovenska - v Brne sa robi biopsia svalu.
Vacsina mutacii sa takymto sposobom podari odhalit.
Kontakt na MUDr. Petra Vondracka: pvondracek@fnbrno.cz - odpovie Vam na otazky, aj sa s nim da cez email dohodnut.

Nizsie uverejnujem e- mail od maminy chlapca s Duchenne, v ktorom opisuje, ako treba postupovat, ked chcete doriesit vysetrenia na zistenie prenasacstva:

Ahoj Mery,

Testy, či je žena prenášačka DMD sa dajú robiť aj na Slovensku, lenže v Čechách používajú viac metód a šanca, že sa prenášačstvo odhalí je väčšia. Najskôr treba ísť na Slovensko na pracovisko genetiky podľa miesta bydliska, či už v Bratislave alebo v Martine alebo niekde inde, ja som bola v Martine aj v Bratislave. Z mojich skúseností môžem povedať, že je lepšie ísť do Bratislavy, pretože v Martine som sa stretla s veľkou neochotou a nepochopením zo strany lekárky genetičky. Na genetike na Slovensku sa urobia testy. Prenášačstvo sa buď zistí alebo sa nepodarí ho odhaliť. V našom prípade sa to zistiť nepodarilo. Po konzultácii s Mudr. Vondráčkom som sa rozhodla, že vyskúšame ísť do Brna na genetiku, pretože tam používajú nejakú novú metódu, ktorá sa na Slovensku nepoužíva. Zaobstarala som si potvrdenie od Mudr. Vondráčka, že odporúča nám urobiť tieto testy a treba tam uviesť aj približnú cenu testov kvôli zdravotnej poisťovni. Išla som do zdravotnej poisťovne v mieste môjho bydliska, tam som si vypýtala formuláre potrebné pre vyšetrenie v zahraničí, tie som vyplnila a zobrala na genetiku do Bratislavy spolu s potvrdením od Mudr. Vondráčka. V Bratislave na genetike mi tam pani primárka vyplnila ďalšie údaje v tých formulároch, nechala si ich tam, lebo to musia schváliť. Po schválení mi to poslali domov a išla som to zaniesť do zdravotnej poisťovne v PB. Odtiaľ to poslali do zdravotnej poisťovne v Bratislave na schválenie. Keď bolo všetko schválené, prišli mi papiere, že si môžem dohodnúť termín vyšetrenia. Zavolala som Mudr. Vondráčkovi a dohodla som sa s ním, kedy by sme mohli prísť na odbery. Prišli sme na odbery, je to len obyčajný odber krvi. Na výsledky sme čakali dosť dlho, približne 3 mesiace. Ja som tam bola aj s mojou sestrou, vybavovala som vyšetrenie naraz aj pre ňu a zistilo sa, že aj ona je prenášačka. Je lepšie urobiť vyšetrenie naraz aj ostatným príbuzným, napr. mamičke chlapca s DMD a jej dcére, aby sa to nemuselo vybavovať všetko dvakrát.

S pozdravom,
Janka.

V pripade daslsich otazok nas kontaktujte, drzime palce, vsetko dobre.
Maria Duracinska, OMD v SR

ahoj.Velmi pekne dakujem za odpoved a rady.Ja som si medzitým dohodla termín v Nitre u pani primárky Barošovej.Dufam že všetko dobre dopadne.

Ahojte,
toto je téma,ktorá ma asi najviac zaujíma,pretože aj ja by som chcela mat bábetko,ale tiež vraj musim ísť na genetické testy,pretože môj brat mal Duchennovu dystrofiu,ja nemám túto chorobu.Doteraz som o tom nemala vôbec žiadne vedomosti,že kde sa tie testy robia a koľko to vlastne stojí?

Ahoj Suesy.Ja som počas tehotenstva bola na amniocenteze,odber krvi,mama na biopsii to všetko v Nitre na genetike.Výsledky potom došli z Brna.Poistovna to celé hradila.Ak myslíš tak napíš na surdi@centrum.sk

Suesy
Pekny den,
velmi ocenujeme, ze ste sa rozhodli zistit, ci nahodou nie ste prenasacka poskodeneho genu. Este stale je vela rodin, ktore nevedia, ze takymto sposobom sa da zistit, ci zena moze preniest chybny gen alebo nie. V pripade, ze ano, ze sa potvrdi, ze zena je prenasacka a moze preniest poskodeny gen na svojho potomka - chlapceka - existuju dokonca prirodzene metody, ktorymi by sa mala dat ovlyvnit pravdepodobnost narodenai dievcatka alebo chlapceka. Samotni lekari, ktori maju v starostlivosti chlapcov s DMD malokedy riesia problematiku vyskytu prenasacstva u zien v rodine a neodoslu ich na vysetrenia.

Vysetrenia na zistenie prenasacstva robia v sukromnom genetickom laboratoriu MEDGENE v Bratislave. Co sa tyka molekularno-genetickej analyzy Duchennovej muskularnej dystrofie, vysetruju aj prenasacstvo u zien, a to technikou MLPA na detekciu delecii, pripadne duplikacii. Maju v ponuke aj sekvencnu analyzu celeho dystrofinoveho genu na detekciu bodovych mutacii. Ide o 3 mozne druhy mutacii genu dystrofin (delecia, duplikacia a bodova mutacia), ktore sa u chlapcov s DMD vyskytuju.
Vysetrenie na prenasacstvo ulahcuje, ak je druh mutacie u chlapca s DMD presne urceny.
Ak nie je (neviete druh mutaciu u Vasho brata, presna diagnostika mu nebola robena), vysetrenie na prenacastvo je mozne, postupuje sa vylucovacou metodou - najprv sa urobi vysetrenie prvou metodou, ked sa touto nezisti prenasacstvo pokracuje sa druhou vysetrovacou metodou a ak sa ani tou nezisti prenasacstvo, skusa sa tretia metoda.

Medgene ma zmluvu s VSZP, Unionom a Apollom, vysetrenie preplacaju tieto poistovne, ak ho indikuje - odporuca lekar - neurolog alebo genetik. Treba zajst za vasou obvodnou lekarkou, vypytat si odporucaci listok k vasmu obvodnemu specialistovi a on by vam mal napisat odporucaciu spravu na toto vysetrenie. Ak budete mat tento papier, poistovna vysetrenie na prenasacstvo preplati.
Ak by ste si vysetrenie dali urobit len na zaklade vasej ziadosti - MLPA metoda stoji napr. 4.500 SK.

Upozornujeme, ze toto vysetrenie by si mala dat urobit aj sestra Vasej mamy, pripadne jej dcery, ak existuju. A samozrejme vsetky Vase sestry.

V pripade dalsich otazok mozte kontaktovat pani RNDr. Kukuckovu, tu je kontakt aj na MEDGENE:
RNDr. Martina Kukucková
Gagarinova 17 . SK-82103 Bratislava . T: 0915 37 47 42 . F: 02 3301 6065 info@medgene.eu . www.medgene.eu
ICO: 36 550 931 . DIC: 2020138857

Drzime palce, Maria Duracinska, OMD v SR

Dobry den,
chcela by som sa spytat. Mam svalobu dystrofiu. Bola som na vysetreni (biopsia-zistenie konkretnej diagnozy), ale zatial mi nezistili presnu mutaciu. Co mam robit dalej. Mam cakat aj ked je tomu viac nez rok, alebo v pripade, ze by som otehotnela co mozem pre to malicke spravit? Alebo da sa este nieco spravit pred otehotnenim?

Anonym
Pekny den prajeme,

nepíšete, aký konkrétny typ dystrofie Vám bol zistený - myslím si však, že určiť dedičnosť pri Vašom zistenom druhu dystrofie, by sa už dalo teraz. Teda, že k určeniu typu dedičnosti nie je potrebné mať zistenú aj presnú mutáciu. Dedičnosť môže byť:

* Autosomálna recesívna dedičnosť
v tomto prípade sa choroba (napr. pletencová dystrofia) prenáša z rodiča (alebo rodičov) na dieťa postihnutým génom. Takýto gén majú obaja rodičia, hoci ani jeden z nich nie je dystrofik, ale ochorieť môže syn i dcéra.


* Autosomálna dominantná dedičnosť
ide o dedičnosť, pri ktorej musí byť ochorením postihnutý (napr. myotonická muskulárna dystrofia) aspoň jeden z rodičov, aby ju zdedilo i dieťa. Ochorieť môže syn i dcéra.


* Recesívna dedičnosť viazaná na chromozóm X
nositeľkou chybného génu je žena (napr. pri Duchennovej muskulárnej dystrofii) a choroba sa prenáša na dieťa mužského pohlavia. U každého syna, ktorý sa narodí takejto žene, je 50%-né riziko, že bude postihnutý DMD. O pohlaví dieťaťa rozhoduje otcov gén.

Dedičnosť Vášho ochorenia určuje pravdepodobnosť (niekedy ju lekári - genetici vyjadrujú aj v percentách), či sa Vám narodí dieťa zdravé alebo so svalovou dystrofiou.
Kontaktujte genetika, pravdepodobne ho nájdete v najbližšej fakultnej nemocnici. Požiadajte ho o genetické poradenstvo, aby zhodnotil Vašu zistenú diagnózu - svalovú dystrofiu konkrétneho typu - z hľadiska dedičnosti, resp. pravdepodobnosti prenosu na Vaše dieťa.

Na základe týchto informácií, aké veľké riziko prenosu je u Vášho ochorenia, je na Vašom a partnerovom rozhodnutí, či toto riziko podstúpite.

V prípade, že už bábätko čakáte alebo budete čakať a chcete vedieť, či má svalovú dystrofiu, dá sa robiť amniocentéza (odběr plodové vody). "Možno ju provést ve 13.-16. týdnu těhotenství. Cílenou prenatální diagnostiku je pak možno z odebrané plodové vody provést v případě, že je z předchozích genetických testů známá konkrétní mutace, zodpovědná za přenos svalové dystrofie (třeba typu DMD) v rodině. " To je odpoveď MUDr. Vondráčka z on - line odbornej diskusie na www.parentproject.cz na otázku, či sa dá do 3 . mesiaca tehotenstva zisiť, či bude babätko postihnuté svalovou dystrofiou alebo nie. Amniocentéza však v sebe nesie tiež riziko.

Záverom by som Vám odporúčala kontaktovať pracovisko a lekára, kde Vám boli robené vyšetrenia a nečakať, kým sa ozvú. Pýtajte sa prečo to tak dlho trvá a či vôbec majú také vyšetrovacie metódy, že Vám budú vedieť určiť presnú mutáciu. Ak nevedia, je tu možnosť, aby ste si presnú diagnostiku (určenie typu mutácie) doriešili v Čechách, napr. aj vo Fakultnej nemocnici Brno. Máme veľmi dobrú spoluprácu práve s MUDr. Petrom Vondráčkom z tejto nemocnice - neurológ, u ktorého boli na vyšetrení kvôli určeniu diagnózy svalového ochorenia viacerí naši členovia.

Ak bude potrebné a Vy sa rozhodnete ísť do Brna, kontaktujte ma na duracinska@nextra.sk alebo na 02/4341 1686 pre bližšie informácie a presný kontakt.

Všetko dobré, držíme palce, aby všetko dopadlo v poriadku.
Mária Duračinská, OMD v SR

Dakujem za rozsiahle informacie. S panom Vondrackom komunikujem neustale, ale zatial niesu ziadne vysledky. Totizto ja nemam urcenu ani presnu svalovu dystrofiu. V spravach sa mi pise, ze mam pravdepodobne pletencovy typ, ale to pravdepodobne ma tam strasi. V Brne na fakultnej nemocnici som bola na biopsii ale stale nic nezistili. Naozaj neviem co mam robit. Ci to risknut, alebo co sa da este pre to spravit. Kde by mi mohli zistit aspon presnu dystrofiu?

Bola som u svojej obvodnej doktorky a ta ma poslala na genetiku do Trenčína,keď som tam volala vraveli,že mne,mame aj bratovi a otcovi robili genetické vyšetrenie v roku 1996,ale tam sa prenášačstvo nepotvrdilo,lenže to už je veľmi dlhé obdobie na to,aby som tomu verila,pretože odvtedy je to 12 rokov,takže odvtedy sa mohli vyvinúť rôzne metódy zisťovania,tuším ale pani doktorka spomínala,že aj vtedy sa to posielalo do Brna,tak zatiaľ neviem,ako na tom som, v každom prípade idem na tú genetiku do Trenčína,tak snáď mi viac povedia ako do telefónu, ale ešte musím ísť pre bratovu zdravotnú kartu,aby vedeli,aký presný druh dystrofie mal (viem ze Duchenne,ale konkretnejsie nic viac),vraj by tú kartu ešte mali mať,lebo to musia archivovať aspoň rok...

Vysvetlenie pre pani SUrdi, že brat zomrel na Duchenneovu svalovú dystrofiu a matka nebola prenášačkou. Asi v 1/3 prípadov tohoto ochorenia ide o mutáciu de novo. čo znamena, že chyba v géne zodpovednom za ochorenie vznikla len v 1 pohlavnej bunke-vajíčku, z ktorej vznikol chorý chlapec. Ostatné bunky matky a teda aj pohlavné nenesú túto zmenu, a teda matka nie je pranášačkou chorého génu. Ak jej bolo robené genetické vyšetrenie na prenášačstvo a potvrdilo, že matka nie je prenášqčka, treba tomuto veriť.

odpovedá klinický genetik

napísala Suesy:
Bola som u svojej obvodnej doktorky a ta ma poslala na genetiku do Trenčína,keď som tam volala vraveli,že mne,mame aj bratovi a otcovi robili genetické vyšetrenie v roku 1996,ale tam sa prenášačstvo nepotvrdilo

Mam svoje skusenosti z genetikou trenčin a je to moj osobný názor ale doporučoval by som ti obratit sa na oddelenie v inej nemocnici ......

Ved na slovensku mame slobodnu volbu lekára a spadovosť je už dávno minulostou .....aj ked to tiež nieje žiadna sláva ale skorej by som volil asi Bratislavu Kramare alebo sukromne centrá .

ahojte,

chcem Vas poprosit o radu - pri stanoveni diagnozy CMT je nutna aj lumbalka? Moj synovec ma problemy s chodzou / zhorsenie teraz v puberte, chodi teraz po vysetreniach a neurologicka nanho nalieha, aby toto neprijemne vysetenie absolvoval, a ze ak nepodpisu rodicia / nie je este plnolety/, tak ho neposle ani na geneticke testy a vsetky dalsie vysetrenia zastavi. Je to normalne? Ako som si tak citala Vase prispevky, zrejme je u neho syndrom tej kohutej nohy, ma vysoko klenutu klenbu .... To je len moj laicky pohlad, ale doslova ma "uzemnil"pristup lekarky. Skuste mi poradit, lebo nas to velmi trapi . Srdecna vdaka za vase dalsie rady.

Ahojte,

to som zase ja. Prosila by som Vas, kto ma kontakty na ludi s CMT, aby sa mi dali vediet mail: uc.alena@centrum.sk . Dik.

ala
Dobry den prajem,

hned Vam odpovedame - pristup pani doktorky nepovazujem za standardny a celkom korektny - taktiez nevidim dovod, aby bol synovec takto vysetreny, ak ide len o podozrenie na CMT. Urcite odporucam nepodlahnut vydieraniu a natlaku zo strany lekarky - neurologicky. Mate plne pravo slobodne rozhodnut o svojom zdravi a zasahoch do tela, je to vase telo a nie lekarkino - v tomto pripade teda ide o synovca.
Upozornujem vsak, ze z nasej strany nejde o odborne poradenstvo, ale len o poradenstvo laicke, sme tiez pacienti. Neviem Vam vsak poradit, ci sa na Slovensku geneticke testy na CMT robia a kde. Nizsie najdete kratky text o diagnostike CMT, nasla som to na stranke www.c-m-t.cz, tam najdete aj dalsie blizsie informacie o tomto ochoreni.
Jak se CMT diagnostikuje?

Dokonalý diagnostický postup u CMT zahrnuje klinické posouzení svalové atrofie, testování svalových a senzorických odpovědí, vyšetření rychlosti nervového vedení, stejně jako podrobnou osobní a rodinnou anamnézu. CMT typu 1A, 1X a HNPP mohou být v dnešní době přesně diagnostikovány též analýzou DNA z krve pacienta. Někteří lidé mohou nést genetickou výbavu pro CMT, a přesto nemají žádné klinické symptomy. Variabilita ve stupni tělesného postižení spolu s nedostatečnou znalostí CMT problematiky mezi lékaři vede často ke stanovení nesprávné diagnózy.
Ak budete potrebovat dalsie odborne konzultacie alebo sa nebudu dat robit geneticke testy (DNA) na CMT na Slovensku - kontaktujte Dr. Petra Vondráčka - detského neurologa z FN Brno pvondracek@fnbrno.cz, u neho doriesujeme diagnostiku nasich clenov.
Odkial ste? Ak sa nebudete vediet dohodnut s neurologickou Vasho synovca, zmente lekarku - odporucam potom kontaktovat neurologicku v ramci DFNsP v Banskej Bystrici - Dr. Katarina Okalova alebo DFNsP v Bratislave - Dr. Viestova alebo Dr. Mego - sukromne centrum Sinalgis v Bratislave.
Napiste ako ste dopadli, ak bude potrebne, poradime, posunieme kontakty na lekarov.
Drzime place, Maria Duracinska, OMd v SR

Ahoj Majka,ako sa máš?Pamätáš si ma?Mata Lazorikova

janickacrazy
AHOJ chcela by som ťa poprosiť či by si nemala dáky kontak na Brno na tu biopsiu. Moj neurolog mi povedal , ze si to mam najst sa ma . Tak by som ťa chcela požiadať či by si nemala tam na dákeho doktora kontakt? Mám dva a pol ročného chlapca ktorý má problémy so svalstvom a tu mu nevedia prisť , čo to vlastne je tak by som chcela dať mu robiť tu biopsiu. Chcela som sa ešte opýtať za aký čas si si to tam vybavila?
Za odpoveď vopred ďakujem lucia