DystroCentrum



Aktuality

Nový génový liek ZolgenSMA pre deti so svalovou atrofiou

Pokrok v medicíne ponúka možnosti, ktoré ešte prednedávnom neboli reálne. Pred dvomi rokmi prišiel prelom a zrazu tu bol liek. Starostlivosť o pacientov sa zmenila. Pacienti, ktorí mohli dostať liečbu, sa aj liečia. Výsledky ukazujú, že liečba im pomáha. Vývoj však pokračuje a pribudol ďalší liek, zatiaľ len v Amerike. V Európskej únii ešte len prebieha proces schvaľovania.

Svalová atrofia je zákerná choroba a rozvíja sa veľmi rýchlo. Rodičia si to uvedomujú. Tak ako v mnohých európskych krajinách aj na Slovensku sa rozhodli vyzbierať peniaze na liečbu. Tento liek stojí v prepočte 1,9 milióna eur. Hoci výrobca bezplatne rozdá sto dávok lieku deťom, ktoré vyberie formou lotérie. Nik nevie koho vyžrebujú.

V posledných dňoch intenzívne sledujeme boj štyroch rodín detí s SMA, ktoré prosia verejnosť o finančnú pomoc, aby včas získali liečbu pre svoje deti. Stanovisko MZ SR je, že ak deti liečbu získajú a bude pre deti vhodná, umožnia ju aplikovať. Hlavná odborníčka detskej neurológie upozornila, že farmaceutická firma má aj možnosť spustiť klinický program – včasného prístupu k lieku. Deti by sa rýchlo a bezplatne dostali k liečbe.

Čítať ďalej...

Nielen v posledný februárový deň nás zriedkavé choroby inšpirujú k hľadaniu inovatívnych riešení

Opäť tu máme priestupný rok. Tento zriedkavý deň je symbolicky venovaný Medzinárodnému dňu zriedkavých chorôb. Už po trinásty krát ľudia na celom svete rôznou formou poukazujú na výzvy v starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami. Na Slovensku bude ešte kúsok výnimočnejší. Pripadá na deň parlamentných volieb. Je vtom veľká symbolika. Riešenie takýchto komplexných a náročných tém si vyžaduje predovšetkým politickú vôľu. Našťastie nechýbala európskym politikom, ktorí v roku 2000 vytvorili základný legislatívny rámec. Vďaka nemu sa podarilo naštartovať výskum a vývoj v oblasti zriedkavých chorôb v celej Európe. „Veľa rozhodnutí je však na jednotlivých členských štátoch. Veríme, že výsledky parlamentných volieb nám prinesú záujem, porozumenie a odhodlanie hľadať inovatívne riešenia v prospech starostlivosti a liečby o pacientov so zriedkavými chorobami.“ hovorí zakladateľka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb Beáta Ramljaková.

Tlačová správa (.pdf)

Čítať ďalej...

Svetová organizácia Duchennovej svalovej dystrofie nás informovala: spustený prvý projekt na skúmanie dystrofínu v mozgu

Profesor Muntoni, jeden z iniciátorov projektu, približuje dôvod jeho spustenia: „Boli sme tak zaujatí skúmaním svalov, že sme takmer zabudli na dystrofín v mozgu. Veríme, že pomocou tohto projektu lepšie pochopíme zapojenie mozgu a zlepšíme kvalitu života ľudí s DMD a BMD.
 
Suzie-Ann Bakker z organizácie World Duchenne organization nám bližšie predstavila projekt a jeho ciele:
  • Toto je vôbec prvý veľký medzinárodný projekt, ktorý skúma dystrofín v mozgu ľudí s DMD/BMD;
  • Projekt je financovaný EÚ;
  • Hoci bolo zapojenie mozgu pri DMD a BMD popísané už pri objavení týchto diagnóz, najväčšie úsilie bolo doteraz venované na zlepšenie výsledkov pacientov z hľadiska slabnutia svalov;
  • Projekt zlučuje 19 organizácií z Európy a Japonska, zahŕňa napr. renomované Univerzitu v Newcastle vo Veľkej Británii alebo Univerzitu v Leidene v Holandsku;
  • Jeho cieľom je stanoviť spektrum chorobných procesov súvisiacich s mozgom pri ochorení DMD/BMD;
  • Snahou projektu je vytvoriť optimálnu a jednotnú metodiku sledovania parametrov na hodnotenie chorobných procesov súvisiacich s mozgom pri DMD/BMD.

Viac info

Majstrovský prebor v šachu Organizácie muskulárnych dystrofikov v SR 2020 - výsledky

Majstrovský prebor v šachu Organizácie muskulárnych dystrofikov v SR 2020 - Putovný pohár Karola Trníka
Hotel Máj, Piešťany, 29. 1. – 1. 2. 2020

Turnaj zorganizovalo občianske združenie Organizácie muskulárnych dystrofikov v SR na počesť svojho prvého predsedu Karola Trníka (19.7.1946 – 16.7.1990). Jubilejného, desiateho ročníka sa zúčastnilo 9 šachistov z celého Slovenska. Hralo sa podľa pravidiel FIDE, s využitím elektronických šachových hodín, 2 x 30 na ťah, „každý s každým“ buď biele alebo čierne.
Zaslúžene si tentoraz odniesol víťazný pohár do Veľkej Lomnice, Viliam Krajč. Už dlhšie podáva dobré výsledky a pravidelne sa umiestňuje na medailových pozíciách. Tento krát nenašiel premožiteľa a tak zaslúžene získal svoje prvé víťazstvo na našom majstrovskom šachovom prebore a stal sa prvý krát držiteľom Putovného pohára Karola Trníka.

Tlačová správa (.pdf)

Výsledky (.pdf)

Čítať ďalej...

Darujte online

Hľadať...

OMD v SR na Facebooku OMD v SR na youtube  English presentation of OMD in SR

Koronavírus a NSO

Staň sa Osobným asistentom

Belasý motýľ - www.belasymotyl.sk

      Časopis Ozvena 2/2020

          Osobná asistencia
         teória a prax (2015)


Naši partneri