DystroCentrum



„Svalová dystrofia je nevyliečiteľné, ale liečiteľné ochorenie.“
profesor Victor Dubowitz, neurológ - pediater, Veľká Británia

Duchennova svalová dystrofia
(DMD; Duchenne Muscular Dystrophy)
Beckerova svalová dystrofia
(BMD; Becker Muscular Dystrophy)

Svalové dystrofie sú genetické ochorenia, pre ktoré je typické ochabovanie svalstva. Ako postupuje degenerácia, znižuje sa aj sila vo svaloch. Všetky formy svalových dystrofií môžeme považovať za vzácne, ale DMD je najčastejšia.

DMD sa vyskytuje v populácii približne u 1 chlapca na 3000 narodených detí. Ďalší typ svalovej dystrofie BMD sa vyskytuje asi u 1 chlapca z 18 000 narodených detí a ide o miernejšiu formu Duchennovej svalovej dystrofie.

Aj keď choroba v 99, 9% postihuje výlučne chlapcov, vo vzácnych prípadoch môžu ochorieť i dievčatá.

DMD bola prvýkrát  popísaná francúzskym neurológom, ktorý sa volala Guillaume Benjamin Amand Duchenne,  v roku 1860. BMD je pomenovaná po nemeckom lekárovi s menom Peter Emil Becker, ktorý prvýkrát  popísal túto formu v roku 1950.

Čo spôsobuje DMD/BMD?

Až v roku 1986 vedci, ktorých podporovala americká organizácia MDA, identifikovali gén spôsobujúci  mutáciu DMD. V roku 1987 bol identifikovaný proteín spojený s týmto génom a bol pomenovaný dystrofín.

Gény obsahujú kódy alebo recepty pre výrobu bielkovín, ktoré sú nenahraditeľnou súčasťou všetkých foriem života. V prípade DMD dôjde k porušeniu génu, ktorý vyrába dystrofín. Tento gén sa nachádza na chromozómu X. U BMD dôjde k rozdielnym mutáciám na tom istom géne. Chlapci s BMD dokážu dystrofín vyrobiť, ale jen v malom množstve a zlej kvalite. V tomto prípade je degenerácia svalov pomalšia než u DMD.

Svaly sú tvorené zväzkami bunkových vlákien. Proteíny pomáhajú udržať svalové bunky funkčnými. Keď jeden z proteínov (dystrofín) chýba, výsledkom je DMD. Malý alebo nekvalitný dystrofín spôsobuje BMD. (Mimochodom strava bohatá na proteíny nemôže nahradiť chýbajúci dystrofín).

Čo sa stane so svalmi u chlapcov s DMD?

Prvé príznaky ochorenia sa u chlapcov s DMD začnú objavovať už  vo veku troch rokov.

Deti väčšinou začnú neskoršie chodiť. U batoliat si  je možné všimnúť zväčšených lýtkových svalov (hypertrofie). Deti v predškolskom veku pôsobia nemotorne a často padajú, aj bez príčiny. Majú taktiež problémy s chôdzou do schodov, vstavaním zo zeme a behaním. V školskom veku je pre nich prirodzená kolísavá chôdza po špičkách (tzv. kačacia chôdza). Stabilita sa znižuje, mení sa držanie tela. Chrbát sa prehýba dozadu (lordóza) a brucho dopredu. Chlapci majú problémy i so zdvihnutím rúk nad hlavu. Temer všetky deti strácajú schopnosť chôdze medzi 7. až 12. rokom. Všetky aktivity, pri ktorých musia byť zapojené svaly rúk,  nôh a trupu vyžadujú pomoc. V rannom veku dospievania medzi 13 - 19 rokom aj skôr sú postihnuté i svaly dýchacie a srdcový sval. V mladej dospelosti chlapci vyžadujú napojenie na neinvazívnu pľúcnu ventiláciu počas noci alebo aj dňa (Bi – PAP) a neskôr na dlhodobú invazívnu pľúcnu ventiláciu v domácom prostredí (tracheostómia).

Čo sa stane so svalmi u chlapcov s BMD?

BMD je miernejšia forma DMD. Rozvoj ochorenia sa prejaví zvyčajne neskoršie, progresia je pomalšia a prognózy horšie predvídateľné. Môžu sa vyskytnúť komplikácie s funkciou srdca.
Diagnóza nie je často stanovená skôr než v rokoch dospievania alebo dokonca až v dospelosti. Ako kompenzácia k ochabujúcemu svalstvu sa mladík pri chôdzi kníše a brucho takisto prehne vpred. Ako u DMD dochádza najprv k ochabovaniu najprv v oblasti bokov a panvy, stehien a bedier. Ale jednotlivé prípady sa veľmi líšia prípad od prípadu. Niektorí ľudia s BMD sú na vozíku v 30 – tich  rokoch, iným postačí pri chôdzi barla alebo iná podpera.

Zdroj: www.parentproject.cz

Hľadať...

OMD v SR na Facebooku OMD v SR na youtube  English presentation of OMD in SR

Staň sa Osobným asistentom

Belasý motýľ - www.belasymotyl.sk

      Časopis Ozvena 1/2017

          Osobná asistencia
         teória a prax (2015)


Naši partneri