DystroCentrum



„Svalová dystrofia je nevyliečiteľné, ale liečiteľné ochorenie.“
profesor Victor Dubowitz, neurológ - pediater, Veľká Británia

Druhy NSO

Kliknutím na diagnózu zobrazíte jej popis.

Svalové dystrofie

Duchennova muskulárna (svalová) dystrofia (DMD)

známa tiež ako Pseudohypertrofická dystrofia

Začiatok

Ranné detstvo medzi 2 a 6 rokom dieťaťa

Príznaky

Celková slabosť, ochabnutosť a úbytok svalov na horných aj dolných končantinách a trupe. Často sa vyskytujú zväčšené lýtka

Progresia

Ochorenie sa zhoršuje pomaly, ale postihnuté sú všetky vôľové svaly. Prežitie po dvadsiatke je vzácne

Dedičnosť

Recesívna viazaná na chromozóm X (ženy sú prenášačky)

Beckerova muskulárna dystrofie (BDM)

Začiatok

U mladistvých alebo dospelých

Príznaky

Skoro identická dystrofia s DMD, ale má omnoho menej ťažký priebeh. Môžu sa vyskytnúť komplikácie s funkciou srdca

Progresia

Pomalšia a viac variabilná ako pri Duchennovej dystrofii. Neohrozuje život

Dedičnosť

Recesívna viazaná na chromozóm X (ženy sú prenášačky)

Emery-Dreifuss muskulárna dystrofia (EDMD)

Začiatok

Od detstva do veku dospievania (medzi 13. až 19. rokom)

Príznaky

Slabosť a ochabnutosť svalov pliec, ramien a svalov na dolnej končantine - holeni. Bežné sa vyskytujú deformácie kĺbov

Progresia

Ochorenie sa zhoršuje pomaly, často sa vyskytujú srdcové komplikácie

Dedičnosť

Recesívna viazaná na chromozóm X (ženy sú prenášačky)

Pletencová muskulárna dystrofia (LGMD)

známa tiež ako Dystrofia ramenného a panvového pletenca

Začiatok

Od detstva až do stredného veku dospelosti

Príznaky

Slabosť, ochabnutosť a úbytok svalstva sa najprv prejavuje na pleciach, ramenách a svaloch pánvy. Často sa vyskytujú zväčšené lýtka

Progresia

Ochorenie sa zhoršuje pomaly, v neskoších štádiách ochorenia sa často vyskytujú kardiologické a pľúcne komplikácie

Dedičnosť

Autosomálna recesívna, recesívna viazaná na chromozóm X

Facioscapulohumerálna muskulárna dystrofia (FSH alebo FSHD)

známa tiež ako typ Landouzy – Déjerine

Začiatok

Od detstva do skorej dospelosti

Príznaky

Slabosť tvárových svalov (slabý úsmev a neschopnosť zošpúliť pery a pískať) spojené so slabosťou a ochabnutosťou svalov pliec a ramien

Progresia

Ochorenie sa zhoršuje pomaly, avšak vyskytujú sa obdobia rapídneho zhoršenia. Ochorenie môže preklenúť veľa dekád

Dedičnosť

Autosomálna dominantná

Myotonická muskulárna dystrofia (MMD)

známa tiež ako Steinertova choroba

Začiatok

Detstvo až stredný vek dospelosti

Príznaky

Celková slabosť a ochabnutosť svalov. Ako prvé sú postihnuté svaly tváre, predlaktia, rúk, krku a chodidiel. Podstata ochorenia je v tom, že dochádza k oneskorenej relaxácii svalov po kontrakcii - myotónia. (Ťažkosti s uvoľňovaním stisku ruky.) Vrodená myotonická forma má ťažší priebeh.

Progresia

Ochorenie sa zhoršuje pomaly, niekedy sa pacienti dožijú 50 až 60 rokov. Na myotonické príznaky, t.j. tonické kŕče svalstva dobre pôsobí niekoľko liekov

Dedičnosť

Autosomálna dominantná

Oftalmoplegická muskulárna dystrofia (OPMD)

Začiatok

V rannej dospelosti až do stredného veku

Príznaky

Najprv postihuje svaly očného viečka a svaly hrdla. Spôsobuje ochrnutie okohybných svalov

Progresia

Postupuje pomaly, v neskoršom štádiu choroby sa často prejavujú problémy s prehĺtaním

Dedičnosť

Autosomálna dominantná

Distálna muskulárna dystrofia (DD)

Začiatok

Medzi 40 a 60 rokom

Príznaky

Slabosť a ochabnutosť svalstva na rukách, predlaktí a lýtkach. V začiatkoch dystrofia postihuje najprv drobné svaly rúk – prstov

Progresia

Pomaly sa zhoršuje, neohrozuje život

Dedičnosť

Autosomálna dominantná

Kongenitálna (vrodená) muskulárna dystrofia (CMD)

Začiatok

Od narodenia

Príznaky

Svalová slabosť, vyskytujú sa aj deformácie kĺbov

Progresia

Ochorenie sa zhoršuje veľmi pomaly. Forma „Fukuyama“ má ťažší priebeh a poškodzuje mentálne funkcie pacienta

Dedičnosť

Autosomálna dominantná, autosomálna recesívna

____________________________________________________________________________

Motoricko - neurónové ochorenia

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS)

známa tiež ako Lou Gehrigova choroba alebo Charcotova choroba

Začiatok

V dospelosti

Príznaky

Celková slabosť a ochabnutosť svalstva, často sa vyskytujú kŕče a šklbanie svalov. Ťažkosti s hltaním, rozprávaním a dýchaním

Progresia

Najprv zasahuje horné a dolné končantiny a/alebo svaly hrdla. Zvyčajne sa rapídne zhoršuje, priemerne sa s chorobou prežijú tri roky až päť rokov. Poznáme viacero klinických druhov ALS, ktoré sa líšia podľa toho, ktoré miesta mozgového kmeňa, miechy alebo nervového systému boli napadnuté

Dedičnosť

Autosomálna dominantná, autosomálna recesívna

Infantilná progresívna muskulárna atrofia (SMA alebo SMA 1, WH)

známa tiež ako SMA typ 1 alebo Werdnig-Hoffmannova choroba

Začiatok

Do 3 mesiacov od narodenia

Príznaky

Celková svalová slabosť, slabý plač, problémy pri prehĺtaní a saní, dýchacie ťažkosti. Dieťa sa nevie sa posadiť

Progresia

Rapídne sa zhoršuje a dieťa zomiera ešte v rannom detstve

Dedičnosť

Autosomálna recesívna

Intermediálna spinálna muskulárna atrofia (SMA alebo SMA 2)

známa tiež ako SMA typ 2

Začiatok

V 6 mesiacoch až v troch rokoch

Príznaky

Slabosť horných a dolných končatín, slabosť horných aj dolných svalov trupu. Často sa vyskytuje deformácia skeletu (kostry)

Progresia

Ochorenie sa zhoršuje rapídne, môžu sa vyskytnúť problémy s dýchaním

Dedičnosť

Atosomálna recesívna

Juvenílna spinálna muskulárna atrofia (SMA, SMA 3 alebo KW)

známa ako SMA typ 3 alebo Kugelberg-Welanderova choroba

Začiatok

Medzi prvým až 15. rokom života

Príznaky

Slabosť dolných končatín, bokov, ramien, horných končatín. Niekedy sa vyskytuje slabosť respiračných (dýchacích) svalov

Progresia

Ochorenie sa zhoršuje pomaly, vozík je potrebný v neskoršom štádiu života. Zvyčajne neohrozuje život

Dedičnosť

Autosomálna recesívna

Spinálna bulbárna muskulárna atrofia (SBMA)

známa ako Kennedyho choroba

Začiatok

V dospelosti (od 20 do 50 roku – podľa toho rôzny priebeh)

Príznaky

Slabosť a ochabnutosť svalov v bulbárnom regióne - ústa a hrdlo (bulbárny – týkajúci sa predĺženej miechy) a slabosť kostrových svalov. Väčšinou postihuje len mužov. Ženy ako prenášačky majú miernu formu ochorenia

Progresia

Pomalá, inak rôzna progresia. Niekedy spôsobuje neplodnosť. Neovplyvňuje dĺžku životu

Dedičnosť

Recesívna viazaná na chromozóm X (ženy sú prenášačky)

Dospelá spinálna muskulárna atrofia (SMA)

Začiatok

Od 18 do 50 roka života

Príznaky

Celková slabosť a ochabnutosť svalov, často sa vyskytuje mykanie svalov. Forma viazaná na chromozóm X ovplyvňuje len mužov a popri iných svaloch postihuje svaly úst a hrdla

Progresia

Široká škála možností zhoršenia. Relatívne ide o miernu formu SMA

Dedičnosť

Autosomálna dominantná, autosomálna recesívna

____________________________________________________________________________

Zápalové myopatie

Dermatomyozitída (PD/DM))

Začiatok

Od detstva do neskorej dospelosti

Príznaky

Slabosť svalov krku a končantín. Často sa vyskytujú bolesti svalov a opuchy. Objavuje sa typická vyrážka na lícach, viečkach, krku, hrudi a končantinách

Progresia

Priebeh choroby aj zhoršovanie ochorenia sa prejavuje u každého prípadu inak. Účinne sa lieči kortikosteroidmi alebo látkami, ktoré potláčajú imúnne (obranné) reakcie tela

Dedičnosť

Nie je dedičná

Polymyozitída (PM/DM)

Začiatok

V detstve až do neskorej dospelosti

Príznaky

Slabosť svalov krku a končantín. Často sa vyskytujú bolesti svalov a opuchy. Občas ju sprevádza nádorové ochorenie

Progresia

Choroba sa zhoršuje a vážnosť jej priebehu sa prejavuje u každého prípadu inak. Účinne sa lieči kortikosteroidmi alebo látkami, ktoré potláčajú imúnne (obranné) reakcie tela

Dedičnosť

Nie je dedičná

Myozitída celého tela (IBM)

Začiatok

Po päťdesiatke

Príznaky

Slabosť svalov horných a dolných končantín a rúk, špeciálne postihuje stehná, zápästia a prsty na rukách. Niekedy postihne aj prehĺtacie svaly

Progresia

Choroba sa zhoršuje pomaly. Je častejšia u mužov ako u žien. Účinne sa lieči kortikosteroidmi alebo látkami, ktoré potláčajú imúnne (obranné) reakcie tela

Dedičnosť

Nie je dedičná

____________________________________________________________________________

Ochorenia neuromuskulárnych spojov

Myasthénia Gravis (MG)

Začiatok

Od detstva do dospelosti

Príznaky

Slabosť a ochabnutosť, zvýšená únava svalov očí (klesanie horných viečok), tváre, krku, hrdla, končantín a/alebo trupu. Ide o autoimúnnu poruchu nervovosvalového prenosu

Progresia

Choroba sa zhoršuje individuálne. Dá sa priaznivo ovplyvniť odstránením žľazy thýmus a podávaním liekov

Lambert-Eatonov syndróm (LES)

Začiatok

Od dospelosti do stredného veku

Príznaky

Slabosť a únava, vyčerpanosť svalov bokov, časté sú bolesti chrbta a svalov stehna. Niekedy je prítomný pľúcny tumor

Progresia

Choroba sa zhoršuje individuálne. Účinna je medikamentózna liečba a liečba malígneho nádoru

Kongenitálny (vrodený) myasthenický syndróm (CMS)

Začiatok

V rannom detstve alebo detstve, môže aj neskôr

Príznaky

Celková slabosť a únava vôlových svalov, vrátane tých, ktoré kontrolojú mobilitu, očný pohyb, prehĺtanie a dýchanie

Progresia

Ochorenie má rôzlične ťažký priebeh. Zhoršovanie choroby spolu so slabosťou svalstva môže počas ochorenia kolísať a meniť sa

____________________________________________________________________________

Myopatie na základe endokrinných abnormalít

Hypertyreoidná myopatia (HYPTM)

Začiatok

Od detstva do dospelosti

Príznaky

Slabosť horných (ramien) a dolných končantín. Vyskytuje sa aj ochabnutosť svalstva. Ide o chorobný stav vyvolaný zvýšenou činnosťou štítnej žľazy

Progresia

Zlepšenie zvyčajne nasleduje po liečbe, keď sa urovná stav tyreoidov

Hypotyreoidná myopatia (HYPOTM)

Začiatok

Od detstva do dospelosti

Príznaky

Slabosť horných a dolných končantín. Bežne sa vyskytuje stuhnutosť svalov a ich kŕče. Ide o chorobný stav vyvolaný zníženou alebo zaniknutou činnosťou štítnej žľazy
Progresia

Zlepšenie zvyčajne nasleduje po liečbe, keď sa urovná stav tyreoidov

____________________________________________________________________________

Ochorenia periférneho nervstva

Ochorenie Charcot-Marie-Tooth (CMT)

známe tiež ako Hederitárna motorsensorická neuropatia (HMSN) alebo Peroneálna (lýtková) muskulárna atrofia (PMA)

Začiatok

V detstve až v mladej dospelosti

Príznaky

Slabosť a postupný úbytok (atrofia) svalov rúk a lýtok, ochabnutosť niektorých svalov rúk. Vyskytujú sa deformácie chodidiel a čiastočná strata citlivosti v chodidle

Progresia

Pomalá, zhoršovanie sa líši medzi jednotlivými individuálnymi prípadmi. Neovplyvňuje život a jeho dĺžku

Dedičnosť

Autosomálna dominantná, autosomálna recesívna, recesívna viazaná na chromozóm X, dominantná viazaná na chromozóm X

Ochorenie Dejerine-Scottas (DS)

známe tiež ako CMT typ 3 alebo Progresívna hypertrofická interstitálna neuropatia

Začiatok

Skoré detstvo

Príznaky

Tie isté ako pri CMT, ale prebieh ochorenia je ťažší. V detstve oneskorený motorický vývin. Slabosť a ochabnutosť svalov rúk a lýtok. Rôzny stupeň straty citlivosti v chodidle

Progresia

Vážnosť priebehu choroby a jej zhoršovanie je rozmanité

Dedičnosť

Verí sa, že je autosomálna dominantná

Friedreichova ataxia (FA)

Začiatok

V detstve až do veku dospievania

Príznaky

Poškodenie koordinácie končatín (porucha súmernosti a súladnosti pohybov) spojené so slabosťou a ochabnutosťou svalov. Vyznačuje sa neistou chôdzou, skrivením chrbtice, deformáciami nôh a v ojedinelých prípadoch i degeneráciou očného nervu

Progresia

Zhoršovanie choroby a jej priebeh je rozlične ťažký. Často je choroba spojená s diabetes (cukrovkou) alebo ochorením srdca. Ide o pomaly postupujúce, dedičné ochorenie mozgu a miechy

Dedičnosť

Autosomálna recesívna

____________________________________________________________________________

Iné myopatie

Kongenitálna (vrodená) myotónia (MC)

dve formy - Thomsenova a Beckerova choroba

Začiatok

V rannom detstve až detstve

Príznaky

Stuhnutosť a kŕče svalov sa zvyčajne vyskytujú po dobe oddychu a odpočinku. Spolu s aktivitou sa vracia normálna svalová funkcia. Pomalé uvoľňovanie svalov

Progresia

Stav spôsobuje diskomfort, ale neohrozuje život

Dedičnosť

Autosomálna dominantná, autosomálna recesívna

Kongenitálna (vrodená) paramyotónia (nepravá, čiastočná myotónia) (PC)

Začiatok

V detstve až v skorej dospelosti

Príznaky

Chudobná a ťažká relaxácia svalstva tváre a končantín, ktorá sa zhoršuje po opakovanom používaní svalov alebo cvičení, prípadne pôsobením chladu. Často sa spája s ochorením - periodickou hyperkalemickou paralýzou

Progresia

Stav spôsobuje diskomfort po celý život, ale neohrozuje ho

Dedičnosť

Autosomálna dominantná

Choroba centrálnych jadier svalových vláken (CCD)

Začiatok

V rannom detstve až detstve

Príznaky

Oneskorený motorický vývin. Nie je neobvyklé už pri narodení nahradiť kĺby bokov. Ide o ochorenie vyznačujúce sa ložiskovým výpadkom histochemickej aktivity niektorých enzýmov vo svalových vláknach viditeľných pri špeciálnom histochemickom vyšetrení

Progresia

Priebeh ochorenia a jeho zhoršovanie je variabilné. Môže spôsobovať invaliditu

Dedičnosť

Autosomálna dominantná

Nemalínová myopatia (NM)

Začiatok

V rannom detstve

Príznaky

Oneskorený motorický vývin. Slabosť svalov horných a dolných končantín, trupu, tváre a hrdla. Ochorenie, pri ktorom pod elektrónkovým mikroskopom vidno prítomnosť „tyčiniek“ nemalínu v postihnutých svaloch, ktoré sa však v zdravých svaloch nevyskytujú

Progresia

Priebeh a progresia ochorenia je rozlične ťažká. Je ohrozený život pacienta

Dedičnosť

Autosomálna dominantná, autosomálna recesívna

Myotubulárna myopatia (MTM alebo MM)

Začiatok

V detstve

Príznaky

Ovisnuté očné viečka, slabosť tvárových svalov, krátke straty vedomia. Slabosť svalov horných a dolných končantín a svalov trupu. Zvyčajne chýbajú reflexy. Ochorenie, pri ktorom sú svaly „nezrelé“ v podobe myotúb, t.j. v stave jedného z vývojových štádií svalových vláken, typickom pre ľudský plod. Do tejto skupiny ochorení patrí aj vrodená disproporcia medzi dvoma základnými typmi svalových vláken – medzi rýchlymi a pomalými

Progresia

Pomalé zhoršovanie

Dedičnosť

Recesívna viazaná na chromozóm X, autosomálna dominantná, autosomálna recesívna

Periodická paralýza (PP)

dve formy - hypokalemická - HYPOP a hyperkalemická - HYPP

Začiatok

V detstve až dospelosti

Príznaky

Epizódy celkovej slabosti svalov spojené s periódami paralýzy, ktorá ovplyvňuje horné a dolné končantiny a krk. Hyperkalemický typ sa môže vyskytovať spolu s ochorením - kongenitálnou paramyotóniou. Ochorenie vzniká pri poruche metabolizmu draslíka

Progresia

Vážnosť priebehu choroby je rozmanitá, záchvaty sa opakujú. Môže reagovať na medikametóznu liečbu

Dedičnosť

Autosomálna dominantná

____________________________________________________________________________

Metabolické ochorenia svalov (vyvolané poruchou látkovej premeny)

Deficiencia (nedostatok) fosforylázy (MPD alebo PYGM)

známa tiež ako McArdlesova choroba

Začiatok

V detstve až dospelosti

Príznaky

Po cvičení sa zvyknú vyskytovať kŕče svalov. Intenzívne cvičenie môže spôsobiť deštrukciu svalu a poškodenie obličiek

Progresia

Rôzna vážnosť priebehu choroby a postupnosť ochorenia

Dedičnosť

Autosomálna recesívna

Deficiencia acid-maltázy (AMD)

známa tiež ako Pompesova choroba

Začiatok

V rannom detstve až dospelosti

Príznaky

V „detskej“ forme je priebeh ochorenia ťažší a postihuje celé telo, zvyčajne je zväčšené srdce, pečeň a jazyk. V „dospelej“ forme spôsobuje slabosť svalov horných (ramien) a dolných končantín a trupu a respiračných svalov

Progresia

Rôznorodá progresia ochorenia

Dedičnosť

Autosomálna recesívna

Deficiencia fosforfrukto-kinázy (PFKM)

známa tiež ako Taruisova choroba

Začiatok

V detstve

Príznaky

Svalová únava po cvičení, môže viesť k ťažkým kŕčom, nausei (napínanie na vracanie), zvracaniu, poškodeniu svalu a vyskytuje sa aj sfarbenie moču

Progresia

Široká škála možností zhoršovania choroby

Dedičnosť

Autosomálna recesívna

Deficiencia debrancher enzýmov (DBD)

známa tiež ako Corisova alebo Forbesova choroba

Začiatok

V rannom detstve počas prvého roku života

Príznaky

Celková slabosť a ochabnutosť svalstva. V rannom detstve zväčšená pečeň. Epizódy nízkych hodnôt cukru v krvi

Progresia

Pomalá, ale postupnosť choroby sa môže u jednotlivých prípadov líšiť. Príznaky na svaloch sa môžu objaviť oneskorene, až v období dospievania a dospelosti

Dedičnosť

Autosomálna recesívna

Mitochondriálna myopatia (MITO)

Začiatok

V rannom detstve až do dospelosti

Príznaky

Celková slabosť svalstva, neschopnosť chodiť. Často je postihnutý mozog, vyskytuje sa hluchota, strata balansu a zraku, bežná je aj retardácia

Progresia

Široká škála možností zhoršovania a vážnosti priebehu ochorenia

Dedičnosť

Materský mitochondriálny gén (mtDNA)

Deficiencia karnitínu (CD)

Začiatok

V rannom detstve

Príznaky

Rôzny stupeň slabosti svalov ramien, bokov, tváre a krku

Progresia

Progresia sa u jednotlivých prípadov líši. Účinná je liečba užívaním náhrady karnitínu

Dedičnosť

Autosomálna recesívna

Deficiencia karnitín-palmityl-transferázy (CPT)

Začiatok

V mladom veku dospelosti

Príznaky

Neschopnosť posilovať miernym, predlžovaným cvičením. Predlžované a/alebo rýchle cvičenie môže spôsobiť ťažkú deštrukciu svalu, objaví sa aj sfarbenie moču a poškodenie obličiek

Progresia

Rozdielna vážnosť priebehu ochorenia

Dedičnosť

Autosomálna recesívna

Deficiencia fosforglycerát-kinázy (PGK)

Začiatok

V detstve a v období dospievania

Príznaky

Slabosť svalov a ich bolesti. Po intenzívnom cvičení je možné poškodenie svalu a sfarbenie moču

Progresia

Rôznorodá vážnosť priebehu ochorenia. Treba sa vyhnúť intezívnemu cvičeniu

Dedičnosť

Recesívna viazaná na chromozóm X, autosomálna recesívna

Deficiencia fosforglycerát-mutázy (PGAM alebo PGAMM)

Začiatok

V detstve až dospelosti

Príznaky

Počas len krátkeho trvania intenzívneho cvičenia je možné poškodenie svalu a sfarbenie moču, slabosť a bolesti svalov

Progresia

Priebeh ochorenia je rozlične ťažký. Treba sa vyhnúť intezívnemu cvičeniu

Dedičnosť

Autosomálna recesívna

Deficiencia laktát-dehydrogenázy (LDHA)

Začiatok

V detstve až dospelosti

Príznaky

Intolerancia na cvičenie, vyčerpávajúca fyzická aktivita spôsobuje poškodenie svalu a sfarbenie moču

Progresia

Vážnosť priebehu ochorenia je variabilná. Treba sa vyhnúť intenzívnemu cvičeniu

Dedičnosť

Autosomálna recesívna

Deficiencia myoadenylát-deaminázy (MAD)

Začiatok

V skorej dospelosti až do stredného veku dospelosti

Príznaky

Únava a slabosť svalov počas a po fyzickom úsilí, spojená s bolestivosťou a kŕčmi svalov

Progresia

Vážnosť priebehu ochorenia je rozmanitá. Ochorenie je zvyčajne neprogresívne a nespôsobuje slabosť a ochabovanie svalov

Dedičnosť

Autosomálna recesívna

preklad: Mgr. Mária Duračinská

____________________________________________________________________________

Vysvetlivky:

  • Autosomálna recesívna dedičnosť
    v tomto prípade sa choroba (napr. pletencová dystrofia) prenáša z rodiča (alebo rodičov) na dieťa postihnutým génom. Takýto gén majú obaja rodičia, hoci ani jeden z nich nie je dystrofik, ale ochorieť môže syn i dcéra.

  • Autosomálna dominantná dedičnosť
    ide o dedičnosť, pri ktorej musí byť ochorením postihnutý (napr. myotonická muskulárna dystrofia) aspoň jeden z rodičov, aby ju zdedilo i dieťa. Ochorieť môže syn i dcéra.

  • Recesívna dedičnosť viazaná na chromozóm X
    nositeľkou chybného génu je žena (napr. pri Duchennovej muskulárnej dystrofii) a choroba sa prenáša na dieťa mužského pohlavia. U každého syna, ktorý sa narodí takejto žene, je 50%-né riziko, že bude postihnutý DMD. O pohlaví dieťaťa rozhoduje otcov gén.

 

Zdroj: MDA USA

Hľadať...

OMD v SR na Facebooku OMD v SR na youtube  English presentation of OMD in SR

Staň sa Osobným asistentom

Belasý motýľ - www.belasymotyl.sk

      Časopis Ozvena 1/2017

          Osobná asistencia
         teória a prax (2015)


Naši partneri