DystroCentrum



„Svalová dystrofia je nevyliečiteľné, ale liečiteľné ochorenie.“
profesor Victor Dubowitz, neurológ - pediater, Veľká Británia

Günter Scheuerbrandt, PhD.

Krátky životopis pre tých, ktorí sa chcú dozvedieť, prečo sa pokúšam pomôcť rodinám, ktoré sa nevyhli Duchenneovej svalovej dystrofii

Günter Scheuerbrandt, PhD.Narodil som sa v roku 1930, v bývalej provincii východného Pruska, v niekdajšom severovýchodnom kúte Nemecka. Keď nás v roku 1945 zastihla vojna, moja rodina utiekla práve v čas a po mnohých nezvyčajne šťastných okolnostiach sme skončili na opačnom konci krajiny, v juhozápadnej oblasti neďaleko Freiburgu, v Čiernom lese, úplne bez majetku. A ja som si uvedomil, že jediné vlastníctvo, ktoré mi nikto nikdy nezoberie bolo to, čo som sa mohol naučiť. Napriek všetkým ťažkostiam som v roku 1950 skončil strednú školu. Potom som v roku 1951 začal študovať chémiu na univerzite vo Freiburgu, pokračoval v Grenobli (Francúzsko, roky 1954/55), získal som diplom (MS) vo Freiburgu v roku 1957 a ďalší v Grenobli v roku 1959. V roku 1960 som si urobil doktorát z prírodných vied (PhD.), opäť vo Freiburgu a nakoniec som strávil roky 1960 až 62 v USA na postgraduálnom štúdiu na Harvarde s Prof. Konradom Blochom a v Stanforde s Prof. Arthurom Kombergom. Po návrate do Nemecka som začal pracovať pre nemeckú farmaceutickú spoločnosť E. Merck v Darmstadte, ktorá ma v roku 1968 opäť poslala do USA, kde som až do roku 1973 pracoval ako ich zástupca pre špeciálne chemické látky a diagnostické testy.

V USA som v Iowa City stretol Prof. Hansa Zellwegera, ktorý navrhol testovanie novorodencov na Duchenneovú svalovú dystrofiu pomocou bioluminiscenčného testu kreatín kinázy (CK) s využitím enzýmu luciferáza zo svätojánskych mušiek ako jednu z hlavných zložiek. Po dlhých diskusiách s rôznymi ľuďmi, medzi inými aj s Prof. Petrom Beckerom z Göttingenu, som sa rozhodol odísť z Mercku (z firmy) a založiť súkromné laboratórium v obci Breitnau v Čiernom Lese, 20 míľ východne od Freiburgu, a sústrediť sa na pomoc rodinám s deťmi trpiacimi Duchenneovou svalovou dystrofiou, aby získali včasný prístup k diagnostike.

V spolupráci s detskou nemocnicou vo Freiburgu sa mne a mojim spolupracovníkom podarilo zdokonaliť monitorovací test CK dokázaním, že chlapci s Duchenneovou svalovou dystrofiou môžu byť skutočne rozpoznaní par dní alebo týždňov po narodení pomocou suchej kvapky krvi. V roku 1977 sme začali štandardný  dobrovoľnícky test po celom Nemecku. Keďže štátna poisťovňa nepreplácala testovanie na nevyliečiteľné choroby, museli sme žiadať rodičov, aby si test zaplatili sami. Počas 30 rokov našej práce sme otestovali viac ako pol milióna chlapcov v prvých týždňoch života a objavili medzi  nimi asi 200 s Duchenneovou alebo Beckerovou dystrofiou. Ale keďže ešte stále nie je liek na túto strašnú chorobu, účasť v našom programe je momentálne veľmi nízka. Laboratórium sa presťahovalo v roku 2005 do Freiburgu a je súčasťou klinického laboratória Wernera Kilchlinga, doktora laboratórnej medicíny. Finančná situácia nás pravdepodobne v blízkej budúcnosti prinúti skončiť s testovacím programom.

Od začiatku našej práce s testovacím programom som si uvedomil, že nielen rodiny, kde sme včas odhalili chlapca s Duchenneovou svalovou dystrofiou, ale všetky „Duchenneové“ rodiny potrebujú, aby im bolo toto ochorenie vysvetlené veľmi dôkladne, a aby boli informované o výskume a úsilí nájsť na Duchenneovu svalovú dystrofiu účinnú liečbu. Preto budem pokračovať v písaní správ o všetkých aspektoch výskumu Duchenneovej svalovej dystrofie, pričom budem vychádzať hlavne z prednášok na konferenciách  o výskume organizovaných združením Parent Project Muscular Dystrophy v USA, Spojenom Kráľovstve, Austrálii a v iných krajinách.

V roku 1962 som sa v Kalifornii oženil s mojou manželkou Ute-Mariou, fyzioterapeutkou z Freiburgu. Naša dcéra Iris je rovnako fyzioterapeutka. Spolu s jej manželom Jánom, slovenským inžinierom, majú tri deti. Náš syn Ralph je prekladateľ a prekladá z mnohých jazykov. Spolu s jeho manželkou Mechthildou, ktorá je oftalmologička, majú dve deti. Aj keď v našej rodine netrpí ani jeden chlapec Duchenneovou svalovou dystrofiou, dosť dobre viem, čo to znamená mať vážne postihnuté dieťa. Pomáhanie rodinám s dieťaťom trpiacim Duchenneovou svalovou dystrofiou sa stalo mojím životným osudom. Dúfam, že budem môcť pokračovať v tejto práci ešte mnoho rokov.

Günter Scheuerbrandt, PhD, Im Talgrund 2, D-79874 Breitnau, Germany [Nemecko]
e-mail: Táto e-mailová adresa je chránená pred spamovacími robotmi. Na jej zobrazenie potrebuješ mať nainštalovaný JavaScript. , Tel. *49-7652-1777.

Hľadať...

OMD v SR na Facebooku OMD v SR na youtube  English presentation of OMD in SR

Staň sa Osobným asistentom

Belasý motýľ - www.belasymotyl.sk

      Časopis Ozvena 3/2017

          Osobná asistencia
         teória a prax (2015)


Naši partneri