DystroCentrum



„Svalová dystrofia je nevyliečiteľné, ale liečiteľné ochorenie.“
profesor Victor Dubowitz, neurológ - pediater, Veľká Británia

Spinálna svalová atrofia
(SMA; spinal muscular atrophy)

Spinálne svalové atrofie zahŕňajú skupinu geneticky podmienených ochorení. Ich príčinou je degenerácia motorických buniek predných rohov miechy, prípadne motorických bulbárnych (bulbárny – týkajúci sa predĺženej miechy) jadier, čo vedie k úbytku svalových buniek. Pacienti so SMA buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť, chodiť alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť postupne strácajú. Chorobou nie sú postihnuté kognitívne (rozpoznávacie) funkcie ani emociálny vývoj.

Medzi najčastejšie prejavy ochorenia patrí hypotónia (zníženie, pokles svalového napätia pod normálnu úroveň), svalová slabosť, areflexia (chýbanie reflexov) a svalová hypotrofia (nedostatočná výživa, obmedzený rast orgánov alebo tkaniva).

Pravdepodobnosť výskytu je 1 na 6 000 novonarodených detí. Uvádza sa aj pravdepodobnosť výskytu 1 na 8 000 až 10 000 novonarodených detí.

Hoci spinálna svalová atrofia je oficiálne zaradená do kategórie tzv. vzácnych ochorení, medzi smrteľnými dedičnými chorobami zaujíma druhé miesto.

Čo spôsobuje SMA?

Spinálna svalová atrofia je autosomálne recesívne genetické ochorenie. K tomu, aby dieťa bolo postihnuté SMA, musia byť obaja rodičia prenášačmi abnormálneho génu a obaja odovzdávajú  mutovaný gén na svoje dieťa. Aj keď obaja rodičia sú prenášačmi, pravdepodobnosť, že dieťa zdedí genetickú poruchu je 25 %  alebo 1:4.   p že dieťa zdedí  je 5%

Pri SMA chýba alebo je mutovaný gén SMN1, ktorý kóduje syntézu proteínu SMN a táto bielkovina zodpovedá za normálnu funkciu motorického neurónu, ktorý riadi prácu svalov. Nositeľom týchto mutácií je 1 človek z 35.

Každý zdravý človek má dve kópie génu SMN1.

V približne 95 % pacientov s SMA je absencia génu SMN1, ktorý je prítomný u zdravých jedincov. Približne u 95 % pacientov je genetickými testami dokázaná homozygotná delécia 7. alebo 7. a 8. exonu génu SMN1.

Proteín tvorený viacnásobnými kópiami génu SMN2 čiastočne kompenzuje redukované množstvo proteínu SMN1. Vo všeobecnosti sú symptómy pri jedincoch s tromi alebo viacerými kópiami génu SMN2 menej vážne a začínajú sa prejavovať neskôr ako pri jedincoch iba s dvoma kópiami tohto génu.

Konkrétny typ SMA sa vo všeobecnosti stanovuje na základe klinického stavu dieťaťa – medzinárodná klasifikácia SMA podľa ISMAC.

Aké sú možnosti diagnostiky SMA?

Krvný test – analýza DNA - Laboratórny dôkaz ochorenia SMA je založený na identifikácii homozygotnej delelécie 7. alebo 7. a 8. exonu génu SMN1. Diagnostický test pracuje s 98 %-nou pravdepodobnosťou pozitivity.

EMG (elektromyografické vyšetrenie) - Zachytáva elektrickú aktivitu svalov, lokalizuje postihnutie nervového systému. Overuje sa správne nervové zásobovanie tzn. inervácia svalstva.

Svalová biopsia - Predstavuje odobratie malej vzorky svalového tkaniva na vyšetrenie.

Aké druhy SMA poznáme?

Rozoznávame viacero druhov spinálnej svalovej atrofie. Klasifikácia SMA odráža v akom veku sa prejavia prvé príznaky ochorenia a či ochorenie umožňuje sedieť, stáť alebo chodiť.

SMA typ I  - akútna infantilná forma (Werdnigov – Hoffmannov syndróm)
Dieťaťu postupne ochabujú svaly a väčšinou prestane byť schopné aj samostatne dýchať. Problémy môže spôsobovať prehĺtanie a kŕmenie, ktoré je niekedy nevyhnutné riešiť sondou (PEG).

SMA typ II – prechodná neskoro infantilná forma (chronický typ Werdningov – Hoffmannovej choroby)
Dieťa nechodí, je však schopné sedieť, niekedy aj liezť. Pri tomto druhu býva zlyhanie dýchania po zápale pľúc alebo inej infekcii dýchacích ciest častou príčinou úmrtia.

SMA typ III – juvenilná alebo skoro adultná forma (Kugelbergov – Welanderov syndróm)
Prejavuje sa obyčajne až v puberte aj neskôr. S SMA typu III môže postihnutý človek žiť pomerne dlho.

SMA typ IV – vlastná adultná forma (Aranov – Duchenneo syndrom)
Býva niekedy považovaná za variantu predchádzajúcej formy. Postihnutého výraznejšie neinvalidizuje ani neskracuje jeho vek.

Rozdelenie SMA nájdete aj http://www.omdvsr.sk/index.php/o-ochoreni/druhy-nso.html

Ďalšie podrobnejšie informácie nielen z oblasti starostlivosti, ktorá zahŕňa možnosti  liečby a potrebné zdravotnícke pomôcky ale aj výskumu SMA nájdete aj na súkromnej internetovej stránke www.nataliakollar.sk

Hľadať...

OMD v SR na Facebooku OMD v SR na youtube  English presentation of OMD in SR

Staň sa Osobným asistentom

Belasý motýľ - www.belasymotyl.sk

      Časopis Ozvena 1/2017

          Osobná asistencia
         teória a prax (2015)


Naši partneri