Nervovosvalové ochorenia
- O ochorení
- Príbehy
- Duchennova | Beckerova svalová dystrofia
- Spinálna svalová atrofia
- Starostlivosť a výskum
- Projekty a konferencie
- Preklady materiálov od Dr. Scheuerbrandta
Agentúra osobnej asistencie
Organizácia muskulárnych dystrofikov v SR
- O nás
- Kluby OMD v SR
- Chránené pracovisko
- Obhajoba práv dystrofikov
-
- Presadzujeme
- Pripomienkujeme
- Predpisy na stiahnutie
- Sociálne služby
- Kampaň Belasý motýľ
- Časopis OZVENA
- Aktivity pre členov
-
- Aktivity na rok 2024
- Aktivity na rok 2023
- Aktivity na rok 2022
- Aktivity na rok 2021
- Aktivity na rok 2020
- Aktivity na rok 2019
- Aktivity na rok 2018
- Vzdelávacie aktivity | Konferencie
- Zahraničné aktivity
- Integračné pobyty
- Podpora športu a voľný čas
Sociálne služby
Štandardy starostlivosti
Štandardy starostlivosti
SMA SPRIEVODCA - publikácia určená pre pacientov, ich rodiny a opatrovateľov
stiahnuť (.pdf)
Sieť kontaktov na lekárov interdisciplinárnej starostlivosti o deti s nervovosvalovým ochorením
Stiahnuť Interdisciplinarna siet detskych lekarov.pdf (220 kB)
Konsenzus v štandardoch starostlivosti pri spinálnej svalovej atrofii
Journal of Child Neurology, r. 2007
Stiahnuť dokument
Iné materiály
Iné materiály v oblasti starostlivosti a liečby SMA
MUDr. Roman Mego: Spinálne muskulárne atrofie
Stiahnuť Mudr. Roman Mego SMA.pdf (127 kB)
Užitočné informácie pre rodiny SMA
Stiahnuť SMA rodiny_uzitocne_INFO.pdf (228 kB)
Rehabilitácia a sociálna podpora pri SMA typ II
Stiahnuť tabulka_SMA_typ_II.pdf (214 kB)
Správa z výskumu preparátu TIK – 201 spoločnosti Tikvah Therapeutics (USA), r. 2008
Stiahnuť vyskum SMA_TIK_201_2008.pdf (394 kB)
Použitie vhodných kompenzačných pomôcok pri diagnóze SMA u detských pacientov
Stiahnuť článok z časopisu Sociální péče č. 5/2009, autorka: Mgr. Helena Kočová (3,9 MB)
Ochorenie, ktorépostihuje najmänovorodencova batoľatá
Stiahnuť rozhovor z časopisu NeuroMagazín č. 1/2018 z vydavateľstva MedMedia, autorka: Jana Krajčovičová
Inovatívne lieky aj pre slovenských pacientov
Stiahnuť rozhovor z časopisu NeuroMagazín č. 1/2018 z vydavateľstva MedMedia, autorka: Jana Krajčovičová
Tlačová správa - Klinické skúšky prípravku risdiplam (anglicky, .pdf): Stiahnuť tlačovú správu farmaceutickej spoločnosti Roche o klinických skúškach prípravku risdiplam, ktorý je určený na orálne podávanie ako potenciálny liek pri SMA, 3.10. 2018
SMA v dospelosti (webstránka):
navštíviť web www.smavdospelosti.sk
SMA
Spinálna svalová atrofia
(SMA; spinal muscular atrophy)
Spinálne svalové atrofie zahŕňajú skupinu geneticky podmienených ochorení. Ich príčinou je degenerácia motorických buniek predných rohov miechy, prípadne motorických bulbárnych (bulbárny – týkajúci sa predĺženej miechy) jadier, čo vedie k úbytku svalových buniek. Pacienti so SMA buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť, chodiť alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť postupne strácajú. Chorobou nie sú postihnuté kognitívne (rozpoznávacie) funkcie ani emociálny vývoj.
Medzi najčastejšie prejavy ochorenia patrí hypotónia (zníženie, pokles svalového napätia pod normálnu úroveň), svalová slabosť, areflexia (chýbanie reflexov) a svalová hypotrofia (nedostatočná výživa, obmedzený rast orgánov alebo tkaniva).
Pravdepodobnosť výskytu je 1 na 6 000 novonarodených detí. Uvádza sa aj pravdepodobnosť výskytu 1 na 8 000 až 10 000 novonarodených detí.
Hoci spinálna svalová atrofia je oficiálne zaradená do kategórie tzv. vzácnych ochorení, medzi smrteľnými dedičnými chorobami zaujíma druhé miesto.
Čo spôsobuje SMA?
Spinálna svalová atrofia je autosomálne recesívne genetické ochorenie. K tomu, aby dieťa bolo postihnuté SMA, musia byť obaja rodičia prenášačmi abnormálneho génu a obaja odovzdávajú mutovaný gén na svoje dieťa. Aj keď obaja rodičia sú prenášačmi, pravdepodobnosť, že dieťa zdedí genetickú poruchu je 25 % alebo 1:4. p že dieťa zdedí je 5%
Pri SMA chýba alebo je mutovaný gén SMN1, ktorý kóduje syntézu proteínu SMN a táto bielkovina zodpovedá za normálnu funkciu motorického neurónu, ktorý riadi prácu svalov. Nositeľom týchto mutácií je 1 človek z 35.
Každý zdravý človek má dve kópie génu SMN1.
V približne 95 % pacientov s SMA je absencia génu SMN1, ktorý je prítomný u zdravých jedincov. Približne u 95 % pacientov je genetickými testami dokázaná homozygotná delécia 7. alebo 7. a 8. exonu génu SMN1.
Proteín tvorený viacnásobnými kópiami génu SMN2 čiastočne kompenzuje redukované množstvo proteínu SMN1. Vo všeobecnosti sú symptómy pri jedincoch s tromi alebo viacerými kópiami génu SMN2 menej vážne a začínajú sa prejavovať neskôr ako pri jedincoch iba s dvoma kópiami tohto génu.
Konkrétny typ SMA sa vo všeobecnosti stanovuje na základe klinického stavu dieťaťa – medzinárodná klasifikácia SMA podľa ISMAC.
Aké sú možnosti diagnostiky SMA?
Krvný test – analýza DNA - Laboratórny dôkaz ochorenia SMA je založený na identifikácii homozygotnej delelécie 7. alebo 7. a 8. exonu génu SMN1. Diagnostický test pracuje s 98 %-nou pravdepodobnosťou pozitivity.
EMG (elektromyografické vyšetrenie) - Zachytáva elektrickú aktivitu svalov, lokalizuje postihnutie nervového systému. Overuje sa správne nervové zásobovanie tzn. inervácia svalstva.
Svalová biopsia - Predstavuje odobratie malej vzorky svalového tkaniva na vyšetrenie.
Aké druhy SMA poznáme?
Rozoznávame viacero druhov spinálnej svalovej atrofie. Klasifikácia SMA odráža v akom veku sa prejavia prvé príznaky ochorenia a či ochorenie umožňuje sedieť, stáť alebo chodiť.
SMA typ I - akútna infantilná forma (Werdnigov – Hoffmannov syndróm)
Dieťaťu postupne ochabujú svaly a väčšinou prestane byť schopné aj samostatne dýchať. Problémy môže spôsobovať prehĺtanie a kŕmenie, ktoré je niekedy nevyhnutné riešiť sondou (PEG).
SMA typ II – prechodná neskoro infantilná forma (chronický typ Werdningov – Hoffmannovej choroby)
Dieťa nechodí, je však schopné sedieť, niekedy aj liezť. Pri tomto druhu býva zlyhanie dýchania po zápale pľúc alebo inej infekcii dýchacích ciest častou príčinou úmrtia.
SMA typ III – juvenilná alebo skoro adultná forma (Kugelbergov – Welanderov syndróm)
Prejavuje sa obyčajne až v puberte aj neskôr. S SMA typu III môže postihnutý človek žiť pomerne dlho.
SMA typ IV – vlastná adultná forma (Aranov – Duchenneo syndrom)
Býva niekedy považovaná za variantu predchádzajúcej formy. Postihnutého výraznejšie neinvalidizuje ani neskracuje jeho vek.
Rozdelenie SMA nájdete aj http://www.omdvsr.sk/index.php/o-ochoreni/druhy-nso.html
Ďalšie podrobnejšie informácie nielen z oblasti starostlivosti, ktorá zahŕňa možnosti liečby a potrebné zdravotnícke pomôcky ale aj výskumu SMA nájdete aj na súkromnej internetovej stránke www.nataliakollar.sk